CYP2C19 PCR EM TEMPO REAL

METODOLOGIA	PCR em Tempo Real com discriminação alélica
PRAZO	5 dias úteis
LIMITE DE DETECÇÃO:	Não se aplica

APLICAÇÃO CLÍNICA	O gene do citocromo P450, família 2, da subfamília C, polipeptídio 19 (CYP2C19) está localizado dentro de um grupo de genes do citocromo P450 (Centrômero-CYP2C18-CYP2C19-CYP2C9-CYP2C8-Telômero) no cromossomo 10q23.33. A enzima CYP2C19 contribui para o metabolismo de um grande número de drogas clinicamente relevantes como antidepressivos, benzodiazepinas, mefenitoína, inibidores da bomba de prótons, e o pró-fármaco antiagregante clopidogrel. À semelhança de outros genes CYP450, as diferenças alélicas da CYP2C19 contribuem para a variabilidade interindividual fenotípica do metabolismo do CYP2C19. O fenótipo CYP2C19 “metabolismo pobre” foi inicialmente descoberto por estudos sobre o metabolismo prejudicado da mefenitoína e a principal alteração molecular responsável pela característica foi o alelo CYP2C19 2 (c.681G> A; rs4244285), um alelo de perda de função, e desde então, tem sido demonstrado como diminuidor do metabolismo de várias drogas. O alelo CYP2C19 3 também está implicado no pobre metabolismo da enzima. O teste serve para se determinar a eficácia e segurança do uso do clopidogrel, prasugrel e ticagrelor.
VALORES DE REFERÊNCIA	Ausência de variantes patogênicas
INTERPRETAÇÃO	Ausência ou presença de variantes patogênicas

AMOSTRA	Swab de células bucais
VOLUME	2 swabs
TRANSPORTE	Os swabs devem ser transportados refrigerados ou em Temperatura ambiente. O transporte não deve demorar mais que 24 horas
RECEBIMENTO DA AMOSTRA	2ª a 6ª feira das 8h às 18h Sábado das 8h às 12h
ARMAZENAMENTO	Manter a amostra sob refrigeração (2 a 8ºC). NÃO CONGELAR.
ESTABILIDADE	30 dias (sob refrigeração).
REJEIÇÃO DA AMOSTRA	Exposição da amostra a temperaturas extremas (ex: congelada), plasma, soro, sangue, com volume insuficiente para a realização do exame ou fora da estabilidade. Tubos sem identificação, com identificação errada ou rasurada. Tubos vazados.