| METODOLOGIA | PCR em Tempo Real com discriminação alélica para Fator V de Leiden, Protrombina (Fator II), metilenotetrahidrofolato redutase 677 (rs1801131) e 1298 (rs1801133). Nota: os testes podem ser solicitados separadamente |
| PRAZO | 15 dias úteis |
| LIMITE DE DETECÇÃO: | Não se aplica |
INFORMAÇÕES DE USO CLÍNICO
| APLICAÇÃO CLÍNICA | A trombose venosa é uma doença que pode ter componente genético. A ocorrência da mutação G20210A no gene da Protrombina aumenta o risco da ocorrência de uma trombose venosa em até 6 vezes em heterozigotos. Já a mutação G1691A no gene do Fator V origina o Fator V de Leiden. A ocorrência desta mutação aumenta o risco do surgimento de trombose venosa em até 80 vezes em homozigotos (AA). Outros fatores de aumento destes riscos são o uso de contraceptivos orais, reposição hormonal na menopausa, pós-operatório prolongado e a gravidez. A enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) atua na regulação das reações de metilação celulares catalisando a conversão do 5,10 metiltetrahidrofolato para 5-metiltetrahidrofolato, onde o radical metil é doado para a re-metilação da homocisteína para metionina. Esta reação é importante para a síntese de 5-adenosilmetionina (5AM), o mais importante doador de metil para o DNA, proteínas de construção e reações de metilação de lipídios. Da atividade reduzida de MTHFR, resulta o aumento da necessidade de consumo de ácido fólico para manter normais os níveis de re-metilações de homocisteína para metionina. Na ausência de ácido fólico suficiente, a homocisteína intracelular se acumula e a re-síntese de metionina é reduzida, comprometendo assim, as principais reações de metilação. Diversas doenças, principalmente as neurológicas, cardíacas e vasculares, com presença de homocistinúria e/ou homocisteinemia têm sido relacionadas à deficiência de enzimas que atuam na metilação, principalmente da MTHFR. Os principais SNPs descritos desse gene são C 677T (A222V) e o SNP A1298C. Outros polimórficos também existem, mas são raros. Atualmente a genotipagem tem sido empregada para o direcionamento do uso de fármacos. Para tanto, 4 SNPs são determinados: Fator V – rs6025 F2(Protrombina) – rs1799963 MTHFR 677 – rs1801133 MTHFR 1298 – rs1801131 |
| VALORES DE REFERÊNCIA | Homozigoto normal ( ausência de mutação) |
| INTERPRETAÇÃO | Homozigoto normal ( ausência de mutação) Presença de mutação em heterozigose Presença de mutação em homozigose |
INFORMAÇÕES SOBRE A AMOSTRA
| AMOSTRA | Sangue Periférico – EDTA |
| VOLUME | 2 mL |
| TRANSPORTE | Em tubo EDTA refrigerado ou em Temperatura ambiente. O transporte não deve demorar mais que 24 horas |
| RECEBIMENTO DA AMOSTRA | 2ª a 6ª feira das 8h às 18h Sábado das 8h às 12h |
| ARMAZENAMENTO | Manter a amostra sob refrigeração (2 a 8ºC). NÃO CONGELAR. |
| ESTABILIDADE | 7 dias (sob refrigeração). |
| REJEIÇÃO DA AMOSTRA | Exposição da amostra a temperaturas extremas (ex: congelada), plasma, soro, sangue , com volume insuficiente para a realização do exame ou fora da estabilidade. Tubos sem identificação, com identificação errada ou rasurada. Tubos vazados. |