MICRODELEÇÃO DO Y

APLICAÇÃO CLÍNICA	Segundo a Organização Mundial de Saúde, a infertilidade é um problema de saúde sério, afetando cerca de 15% dos casais, sendo o fator masculino responsável por metade destes casos. Muitos estudos (citogenéticos e moleculares) comprovaram que uma causa comum de infertilidade masculina são as microdeleções no braço longo do cromossomo Y (Yq). Estas microdeleções são tão pequenas que não podem ser detectadas por cariótipo, mas somente por técnicas moleculares como o PCR. Três regiões cromossômicas estão associadas à espermatogênese e são conhecidas como “fatores de azoospermia” (AZFa, AZFb e AZFc). A partir destas regiões, vários genes foram isolados, apresentado mutações em homens inférteis: As microdeleções determinam uma testiculopatia primária severa que resulta em azoospermia ou oligozoospermia grave, sendo mais frequentes no lócus AZFc (60% dos casos) do que nos loci AZFb (15%) e AZFa (5%). Nos outros casos pode ser encontrada uma deleção maior que abranja mais de uma região AZF.
VALORES DE REFERÊNCIA	Ausência de microdeleções
INTERPRETAÇÃO	Ausência de microdeleções Presença de microdeleções. A deleção pode ser parcial (apenas uma região) ou deleção total das regiões.

AMOSTRA	Sangue Periférico – EDTA
VOLUME	2 mL
TRANSPORTE	Em tubo EDTA refrigerado ou em Temperatura ambiente. O transporte não deve demorar mais que 24 horas
RECEBIMENTO DA AMOSTRA	2ª a 6ª feira das 8h às 18h Sábado das 8h às 12h
ARMAZENAMENTO	Manter a amostra sob refrigeração (2 a 8ºC). NÃO CONGELAR.
ESTABILIDADE	7 dias (sob refrigeração).
REJEIÇÃO DA AMOSTRA	Exposição da amostra a temperaturas extremas (ex: congelada), plasma, soro, amostra coagulada, com volume insuficiente para a realização do exame ou fora da estabilidade. Tubos sem identificação, com identificação errada ou rasurada. Tubos vazados.